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L'ADN hè a basa di tutta a vita biologica è hè stata scuperta prima in u 1869 da u chimicu svizzeru Friedrich Miescher.Un seculu di scuperte incrementali hà purtatu à James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin è Maurice Wilkins in u 1953 à sviluppà u famosu mudellu di "doppia helix", custituitu di duie catene intrecciate.Cù a cunniscenza finale di a struttura di l'ADN, ci pigliò altri 50 anni prima chì u genoma umanu cumpletu hè statu sequenziatu in u 2003 da u Prughjettu Genoma umanu.
A sequenza di u genoma umanu à u turnu di u millenniu hè un puntu di svolta in a nostra cunniscenza di a biologia umana.Infine, pudemu leghje u pianu geneticu di a natura.
Da tandu, e tecnulugia chì pudemu aduprà per leghje u genoma umanu anu avanzatu rapidamente.Pigliò 13 anni per sequenzià u primu genoma, chì significava chì parechji studii scientifichi si concentranu solu in certi parti di l'ADN.Tuttu u genoma umanu pò avà esse sequenziatu in un ghjornu.Avanzate in sta tecnulugia di sequenza anu purtatu à grandi cambiamenti in a nostra capacità di capisce u genoma umanu.A ricerca scientifica à grande scala hà migliuratu a nostra cunniscenza di a relazione trà certe parti di l'ADN (geni) è alcuni di i nostri tratti è tratti.In ogni casu, l'influenza di i geni nantu à diversi tratti hè un puzzle assai cumplessu: ognunu di noi hà circa 20 000 geni chì operanu in rete cumplessu chì affettanu i nostri tratti.
A data, u focu di a ricerca hè stata nantu à a salute è a malatia, è in certi casi avemu fattu un prugressu significativu.Hè quì chì a genomica diventa un strumentu fundamentale in a nostra cunniscenza di a progressione di a salute è di a malatia.L'infrastruttura genomica di u mondu di u Regnu Unitu u mette in prima linea in u mondu in termini di dati genomici è di ricerca.
Questu hè statu evidenti in tutta a pandemia di COVID, cù u Regnu Unitu chì guida a strada in a sequenza di u genoma di u virus SARS-CoV-2.A genomica hè pronta à diventà u pilastru centrale di u futuru sistema di salute di u Regnu Unitu.Deve furnisce sempre più a deteczione precoce di e malatie, u diagnosticu di malatie genetiche rare è aiutà à adattà megliu l'assistenza sanitaria à e persone.
I scientisti capiscenu megliu cumu u nostru DNA hè ligatu à una larga gamma di caratteristiche in i settori altru da a salute, cum'è l'impieghi, u sportu è l'educazione.Sta ricerca hà fattu usu di l'infrastruttura genomica sviluppata per a ricerca di salute, cambiendu a nostra cunniscenza di cumu si formanu è sviluppanu una larga gamma di caratteristiche umane.Mentre a nostra cunniscenza genomica di i tratti malsani hè in crescita, hè in ritardu di i tratti sani.
L'opportunità è e sfide chì vedemu in a genomica di a salute, cum'è a necessità di cunsiglii genetichi o quandu a prova furnisce abbastanza infurmazione per ghjustificà u so usu, apre una finestra in u futuru potenziale di a genomica non sanitaria.
In più di l'usu aumentatu di a cunniscenza genomica in u settore di l'assistenza sanitaria, un numeru crescente di persone diventanu cuscenti di a cunniscenza genomica per mezu di cumpagnie private chì furnisce servizii diretti à u cunsumadore.Per una tarifa, queste cumpagnie offrenu à e persone l'uppurtunità di studià i so antenati è uttene infurmazioni genomiche nantu à una varietà di caratteristiche.
A cunniscenza crescente da a ricerca internaziunale hà permessu u sviluppu successu di e tecnulugia novi, è a precisione cù quale pudemu prediche e caratteristiche umane da l'ADN hè in crescita.Al di là di capiscenu, hè avà tecnicamente pussibule di edità certi geni.
Mentre a genomica hà u putenziale di trasfurmà parechji aspetti di a sucità, u so usu pò vene cun risichi etichi, di dati è di sicurità.À u livellu naziunale è internaziunale, l'usu di a genomica hè regulata da una quantità di linee vuluntarii è regule più generale micca specificamente per a genomica, cum'è a Legge Generale di Proteczione di Dati.Cume u putere di a genomica cresce è u so usu si espansione, i guverni sò sempre più affruntati cù a scelta di s'ellu questu approcciu continuarà à integrà in modu sicuru a genomica in a sucità.Sfruttà i diversi punti di forza di u Regnu Unitu in a ricerca di l'infrastruttura è di a genomica richiederà un sforzu coordinatu da u guvernu è l'industria.
Se pudete stabilisce se u vostru zitellu puderia eccellerà in sport o accademichi, avete?
Quessi sò solu alcune di e dumande chì avemu prubabilmente affruntà in un futuru vicinu, postu chì a scienza genomica ci furnisce più è più infurmazione nantu à u genoma umanu è u rolu chì tocca à influenzà i nostri tratti è cumpurtamenti.
L'infurmazioni nantu à u genoma umanu - a so sequenza unica di l'acidu desossiribonucleicu (DNA) - hè digià aduprata per fà alcuni diagnostichi medichi è persunalizà u trattamentu.Ma avemu ancu cuminciatu à capisce cumu u genoma influenza i tratti è i cumpurtamenti di e persone oltre a salute.
Ci hè digià evidenza chì u genoma influenza caratteristiche non-salute, cum'è a presa di risichi, a furmazione di sustanzi è l'usu.Cumu amparamu più nantu à cumu i geni influenzanu i tratti, pudemu predichendu megliu quantu probabili è in quale misura qualcunu svilupperà quelli tratti in basa di a so sequenza di genoma.
Questu pone parechje dumande impurtanti.Cumu si usa sta informazione?Chì significarà questu per a nostra sucetà ?Cumu puderianu esse adattate e pulitiche in diversi settori?Avemu bisognu di più regulazione ?Cumu avemu da affruntà i prublemi etichi suscitati, affruntendu i risichi di discriminazione è e minacce potenziali à a privacy?
Mentre chì alcune di l'applicazioni putenziali di a genomica ùn ponu micca materializà in u cortu o ancu mediu termini, novi modi per utilizà l'infurmazione genomica sò esplorati oghje.Questu significa chì avà hè u tempu di predichendu l'usu futuru di a genomica.Avemu ancu bisognu di cunsiderà e pussibuli cunsequenze se i servizii genomici sò dispunibuli à u publicu prima chì a scienza hè veramente pronta.Questu ci permetterà di cunsiderà bè l'opportunità è i risichi chì queste novi applicazioni di genomica ponu presentà è determinà ciò chì pudemu fà in risposta.
Stu rapportu introduce a genomica à i non-specialisti, esplora cumu a scienza hà evolutu, è prova di cunsiderà u so impattu in diversi campi.U rapportu guarda ciò chì puderia accade avà è ciò chì puderia accade in u futuru, è esplora induve u putere di a genomica pò esse sopravvalutatu.
A genomica ùn hè micca solu una questione di pulitica di salute.Questu puderia influenzà una larga gamma di spazii pulitichi, da l'educazione è a ghjustizia penale à l'impieghi è l'assicuranza.Stu rapportu si focalizeghja nantu à a genomica umana senza salute.Esplora ancu l'usu di u genoma in l'agricultura, l'ecologia è a biologia sintetica per capisce l'ampiezza di i so usi putenziali in altri spazii.
Tuttavia, a maiò parte di ciò chì sapemu di a genomica umana vene da a ricerca chì esaminà u so rolu in a salute è a malatia.A salute hè ancu un locu induve parechje applicazioni potenziali sò sviluppate.Hè quì chì avemu principiatu, è i capituli 2 è 3 presentanu a scienza è u sviluppu di a genomica.Questu furnisce u cuntestu per u campu di a genomica è furnisce e cunniscenze tecniche necessarie per capisce cumu a genomica afecta à e zone non sanitarie.I lettori senza sfondate tecniche ponu saltà in modu sicuru sta introduzione à i capituli 4, 5 è 6, chì presentanu u cuntenutu principale di stu rapportu.
L'omu sò longu affascinati da a nostra genetica è u rolu chì ghjucanu in a nostra furmazione.Cerchemu di capisce cumu i fatturi genetichi influenzanu e nostre caratteristiche fisiche, salute, personalità, caratteristiche è cumpetenze, è cumu interagiscenu cù influenze ambientali.
£ 4 miliardi, 13 anni di costu è tempu per sviluppà a prima sequenza di genoma umanu (costu aghjustatu à l'inflazione).
A genomica hè u studiu di i genomi di l'organisimi - e so sequenze di DNA cumpletu - è cumu tutti i nostri geni travaglianu inseme in i nostri sistemi biologichi.In u XXu seculu, u studiu di i genomi era generalmente limitatu à l'osservazioni di i gemelli per studià u rolu di l'eredità è l'ambienti in i tratti fisichi è di cumportamentu (o "natura è nutrimentu").Tuttavia, a mità di l'anni 2000 sò stati marcati da a prima publicazione di u genoma umanu è u sviluppu di tecnulugia genomica più veloce è più prezzu.
Questi metudi significanu chì i circadori ponu infine studià u codice geneticu direttamente, à un costu è tempu assai più bassu.A sequenza di u genoma umanu tutale, chì prima durava anni è costava miliardi di lire, avà dura menu di un ghjornu è custa circa £ 800 [nota 1].I ricercatori ponu avà analizà i genomi di centinaie di persone o cunnette à i biobanchi chì cuntenenu infurmazioni nantu à i genomi di millaie di persone.In u risultatu, i dati genomici sò accumulati in grande quantità per l'usu in a ricerca.
Finu à avà, a genomica hè stata aduprata principalmente in a salute è a ricerca medica.Per esempiu, identificà a prisenza di varianti genetichi difettu, cum'è a variante BRCA1 assuciata à u cancru di mama.Questu pò permette un trattamentu preventivu prima, chì ùn saria micca pussibule senza a cunniscenza di u genoma.In ogni casu, cum'è a nostra cunniscenza di a genomica hà migliuratu, hè diventatu sempre più chjaru chì l'influenza di u genomu si estende assai oltre a salute è a malatia.
In l'ultimi 20 anni, a ricerca per capisce a nostra struttura genetica hà avanzatu significativamente.Avemu principiatu à capisce a struttura è a funzione di u genoma, ma ci hè ancu assai per amparà.
Sapemu da l'anni 1950 chì a nostra sequenza di DNA hè u codice chì cuntene l'istruzzioni per cumu e nostre cellule facenu proteine.Ogni genu currisponde à una proteina separata chì determina e caratteristiche di un urganismu (cum'è u culore di l'ochji o a taglia di u fiore).L'ADN pò influenzà i tratti à traversu diversi miccanismi: un genu unicu pò determinà un trattu (per esempiu, u tipu di sangue ABO), parechji geni ponu agisce sinergicamente (per esempiu, a crescita di a pelle è a pigmentazione), o certi geni ponu sovrappone, mascherendu l'influenza di diverse geni.geni.altri geni (cum'è calvicie è culore di capelli).
A maiò parte di i tratti sò influenzati da l'azzione cumminata di parechji (forsi millaie) di diversi segmenti di DNA.Ma mutazioni in u nostru DNA causanu cambiamenti in i proteini, chì ponu purtà à caratteristiche alterate.Hè u mutore principale di a variabilità biologica, a diversità è a malatia.Mutazioni ponu dà un individuu un vantaghju o svantaghju, esse cambiamenti neutrali, o ùn anu micca effettu in tuttu.Puderanu esse trasmessi in famiglie o venenu da cuncepimentu.Tuttavia, s'ellu si trovanu in l'età adulta, questu generalmente limita a so esposizione à l'individui piuttostu chè à i so figlioli.
A variazione di i tratti pò ancu esse influinzatu da i miccanismi epigenetici.Puderanu cuntrullà si i geni sò attivati o disattivati.A cuntrariu di e mutazioni genetiche, sò riversibili è in parte dipendenu da l'ambiente.Questu significa chì capiscenu a causa di un trattu ùn hè micca solu una materia di sapè quale sequenza genetica influenza ogni trattu.Hè necessariu di cunsiderà a genetica in un cuntestu più largu, per capiscenu e rete è l'interazzione in tuttu u genoma, è ancu u rolu di l'ambiente.
A tecnulugia genomica pò esse usata per determinà a sequenza genetica di un individuu.Questi metudi sò oghji largamente usati in parechji studii è sò sempre più offerti da cumpagnie cummerciale per l'analisi di a salute o di l'antenati.I metudi utilizati da cumpagnie o circadori per determinà a sequenza genetica di qualcunu varianu, ma finu à pocu tempu, una tecnica chjamata microarraying DNA era più comunmente utilizata.I microarrays misuranu parti di u genoma umanu invece di leghje a sequenza sana.Stòricamente, i microchips sò stati più simplici, più veloci è più prezzu di l'altri metudi, ma u so usu hà qualchì limitazione.
Una volta chì i dati sò accumulati, ponu esse studiati à scala utilizendu studii d'associazione à u genoma (o GWAS).Sti studii cercanu varianti genetichi assuciati à certi tratti.In ogni casu, finu à a data, ancu i più grandi studii anu revelatu solu una frazzioni di l'effetti genetichi sottumessi à parechji di i tratti paragunatu à ciò chì aspittemu da studii gemelli.U fallimentu di identificà tutti i marcatori genetichi pertinenti per un trattu hè cunnisciutu com'è u prublema di "eredità mancante".[nota 2]
In ogni casu, l'abilità di GWAS per identificà varianti genetichi cunnessi migliurà cù più dati, cusì u prublema di a mancanza di eredità pò esse risolta cum'è più dati genomici sò cullati.
Inoltre, cum'è i costi cuntinueghjanu à calà è a tecnulugia cuntinueghja à migliurà, più è più circadori utilizanu una tecnica chjamata sequenza di genoma sanu invece di microarrays.Questu leghje direttamente tutta a sequenza di u genoma piuttostu cà e sequenze parziali.A sequenza pò superà assai di e limitazioni assuciate cù i microarrays, risultannu in dati più ricchi è più informativi.Queste dati aiutanu ancu à riduce u prublema di non-ereditabilità, chì significa chì avemu principiatu à amparà più nantu à quali geni travaglianu inseme per influenzà e caratteristiche.
In listessu modu, a cullizzioni massiva di sequenze di genoma intere attualmente previste per scopi di salute publica furniscerà datasets più ricchi è affidabili per a ricerca.Questu serà benefiziu à quelli chì studianu tratti sani è malsani.
Cumu amparamu più nantu à cumu i geni influenzanu i tratti, pudemu predichendu megliu cumu diversi geni puderanu travaglià inseme per un trattu particulari.Questu hè fattu cumminendu effetti putativi da parechji geni in una sola misura di rispunsabilità genetica, cunnisciuta cum'è puntuazione poligenica.I punteggi poligenici tendenu à esse predittori più precisi di a probabilità di una persona di sviluppà un trattu cà i marcatori genetichi individuali.
I punteggi poligenici sò attualmente guadagnatu pupularità in a ricerca di salute cù u scopu di un ghjornu chì l'utilizanu per guidà l'intervenzioni cliniche à u livellu individuale.Tuttavia, i punteggi poligenici sò limitati da GWAS, cusì parechji ùn anu micca ancu preditu i so tratti di destinazione assai precisamente, è i punteggi poligenici per a crescita ottennu solu 25% di precisione predittiva.[Footnote 3] Questu significa chì per certi segni ùn anu micca esse precisu cum'è altri metudi di diagnostichi cum'è testi di sangue o MRI.In ogni casu, cum'è i dati genomici migliurà, a precisione di l'estimi di poligenicità deve ancu migliurà.In u futuru, i punteggi poligenici ponu furnisce infurmazioni nantu à u risicu clinicu prima di i strumenti di diagnostichi tradiziunali, è in a listessa manera ponu esse utilizati per predichendu tratti non-salute.
Ma, cum'è ogni approcciu, hà limitazioni.A limitazione principale di GWAS hè a diversità di e dati utilizati, chì ùn riflette micca a diversità di a pupulazione in generale.I studii anu dimustratu chì finu à u 83% di i GWAS sò realizati in cohorti d'urighjini esclusivamente europeu.[Nota 4] Questu hè chjaramente problematicu perchè significa chì GWAS pò esse pertinenti solu per certe pupulazioni.Dunque, u sviluppu è l'usu di testi predittivi basati nantu à i risultati di preghjudiziu di a pupulazione GWAS pò purtà à a discriminazione contr'à e persone fora di a pupulazione GWAS.
Per i tratti non-sanità, e previsioni basate nantu à i punteggi poligenici sò attualmente menu informativi cà l'infurmazioni non genomiche dispunibili.Per esempiu, i punteggi poligenici per predichendu l'attitudini educative (unu di i punteggi poligenici più putenti dispunibuli) sò menu informativi cà semplici misure di l'educazione parentale.[Footnote 5] U putere predittivu di i punteggi poligenici inevitabbilmente aumenterà cum'è a scala è a diversità di studii, è ancu i studii basati nantu à e dati di sequenza di genoma sanu, aumentanu.
A ricerca di u genoma si cuncentra nantu à a genomica di a salute è a malatia, aiutendu à identificà e parte di u genoma chì affettanu u risicu di malatie.Ciò chì sapemu di u rolu di a genomica dipende da a malatia.Per alcune malatie unigene, cum'è a malatia di Huntington, pudemu predichendu accuratamente a probabilità di una persona di sviluppà a malatia in basa di i so dati genomici.Per e malatie causate da parechji geni cumminati cù l'influenzi ambientali, cum'è a malatia di u cori coronariu, a precisione di e prediczioni genomiche era assai più bassu.Spessu, u più cumplessu una malatia o trattu, u più difficiule hè di capisce è prediche cù precisione.Tuttavia, l'accuratezza predittiva si migliurà cum'è e cohorti studiate diventanu più grande è più diverse.
U Regnu Unitu hè in prima linea in a ricerca di genomica di salute.Avemu sviluppatu una infrastruttura massiva in tecnulugia genomica, basa di dati di ricerca è putenza di calculu.U Regnu Unitu hà fattu una cuntribuzione maiò à a cunniscenza di u genoma glubale, in particulare durante a pandemia di COVID-19 quandu avemu guidatu a strada in a sequenza di u genoma di u virus SARS-CoV-2 è e novi varianti.
Genome UK hè l'ambiziosa strategia di u Regnu Unitu per a salute genomica, cù u NHS chì integra a sequenza di u genoma in l'assistenza clinica di rutina per u diagnosticu di malatie rare, cancro o malatie infettive.[nota a piè di pagina 6]
Questu hà ancu purtatu à un aumentu significativu in u numeru di genomi umani dispunibili per a ricerca.Questu duverebbe permette una ricerca più larga è apre novi pussibulità per l'applicazione di a genomica.Cum'è un capu globale in u sviluppu di dati è infrastruttura genomica, u Regnu Unitu hà u putenziale di diventà un capu glubale in l'etica è a regulazione di a scienza genomica.
I kit di teste genetiche di cunsumu direttu (DTC) sò venduti direttamente à i cunsumatori senza l'implicazione di i fornituri di assistenza sanitaria.I tamponi di saliva sò mandati per l'analisi, chì furnisce i cunsumatori cun una analisi di salute o di origine persunalizata in pocu settimane.Stu mercatu cresce rapidamente, cù decine di milioni di cunsumatori in u mondu chì sottumettenu campioni di DNA per a sequenza cummerciale per acquistà una visione di a so salute, u lignamentu è a predisposizione genetica per i tratti.
A precisione di certi analitiche basati in genoma chì furnisce servizii diretti à u cunsumadore pò esse assai bassu.I testi ponu ancu avè un impattu nantu à a privacy persunale attraversu a spartera di dati, l'identificazione di i parenti, è i fallimenti potenziali in i protokolli di cibersigurtà.I clienti ùn ponu micca capiscenu cumplettamente questi prublemi quandu cuntattate una cumpagnia di teste DTC.
A prova genomica di DTC per i tratti non medichi hè ancu largamente micca regulatu.Andanu oltre a legislazione chì guverna i testi genomici medichi è si basanu invece nantu à l'autoregulazione voluntaria di i fornituri di teste.Parechji di sti cumpagnie sò ancu basati fora di u Regnu Unitu è ùn sò micca regulati in u Regnu Unitu.
E sequenze di DNA anu un putere unicu in a scienza forensica per identificà individui scunnisciuti.L'analisi di DNA di basa hè stata largamente usata da l'invenzione di l'impronte digitali di l'ADN in u 1984, è a basa di dati DNA naziunale di u Regnu Unitu (NDNAD) cuntene 5,7 milioni di profili persunali è 631 000 registri di scena di crimini.[nota 8]
Tempu di Postu: Feb-14-2023